Dok, saya ingin bertanya tentang contoh penyakit yang berkaitan dengan kelainan kromosom seperti nullisomi, monosomi,trisomi dan tetrasomi. mohon penjelasannya dok, terima kasih

 

Jawaban Dokter :

sobat, berikut contoh penyakitnya..

1. Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul

2. Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang

3. Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan

4. Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal

5. Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia