Siapa yang tidak kenal dengan Angeline Jolie, seorang aktris terkenal? Mungkin kita masih ingat, baru-baru ini publik dikejutkan akan berita operasi pengangkatan payudara pencegahan yang dilakukannya (mastektomi preventif). Hal ini dilakukan karena Angelina Jolie didiagnosis memiliki mutasi gen BRCA1. Tidak tanggung-tanggung, operasi dilakukan pada kedua belah payudaranya, padahal payudara merupakan aset seorang wanita terutama pada dirinya yang berprofesi sebagai figur publik. Sebenarnya apa yang mendorong Angelina Jolie untuk begitu berani mengambil keputusan tersebut? Yuk mengenal lebih dekat apa itu gen BRCA1 dan BRCA2 yang merupakan sumber dari kehebohan ini. Simak ya artikel berikut ini. Breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1) dan breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) merupakan beberapa nama gen manusia yang termasuk dalam kelas gen penekan tumor, di mana mutasi dari gen-gen ini berhubungan dengan kanker payudara dan ovarium herediter. Risiko seorang wanita untuk menderita kanker payudara dan/atau ovarium (indung telur) akan meningkat bila ia mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 yang berbahaya, demikian pula halnya dengan pria. Pada wanita dengan mutasi BRCA1, resiko untuk menderita kanker payudara selama masa hidupnya meningkat hingga 60-90% lebih tinggi dari resiko wanita dengan riwayat keluarga dekat penderita kanker payudara, (sebesar 17-30%). Peningkatan resiko ini juga dijumpai pada wanita yang memiliki mutasi BRCA2 menjadi 45-85% disertai kecenderungan untuk terkena kanker pada usia lebih muda. Selama masa hidupnya, seorang wanita memiliki rata-rata 2% kemungkinan untuk menderita kanker ovarium dan risiko ini meningkat menjadi 4-5% pada wanita dengan riwayat keluarga dekat penderita kanker ovarium. Yang menakutkan adalah resiko kanker ovarium ini akan berlipat ganda menjadi 40-60% pada wanita dengan mutasi BRCA1 dan 10-30% pada mutasi BRCA2. gen Mutasi BRCA1 dan BRCA2 dapat dideteksi melalui tes genetika yang diperiksa melalui sampel darah. Hasil pemeriksaan umumnya dapat diketahui dalam waktu beberapa minggu atau lebih. Sebelum melakukan pemeriksaan ini, disarankan untuk menjalani konseling genetika terlebih dahulu untuk penilaian resiko berdasarkan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga, diskusi mengenai kepantasan pengambilan tes, akurasi tes, implikasi medis dari hasil positif maupun negatif, kemungkinan hasil tes ambigu atau meragukan, resiko psikologis, keuntungan melakukan tes, serta resiko mewariskan mutasi gen kepada anak. Konseling ini harus dilakukan oleh seorang tenaga medis yang berpengalaman dalam bidang genetika kanker. Bila mutasi berbahaya dari BRCA1 atau BRCA2 ditemui, maka terdapat beberapa pilihan yang tersedia untuk mengatasi resiko kanker yang dimiliki. Pilihan pertama ialah skrining dengan melakukan pemeriksaan klinis pada payudara dan mamografi untuk kanker payudara serta transvaginal ultrasound, tes antigen CA-125, dan pemeriksaan fisik untuk kanker ovarium. Tujuan dari skrining bukanlah mengurangi resiko melainkan mendeteksi penyakit sedini mungkin, agar dapat dideteksi pada fase yang dapat disembuhkan. Kedua dengan operasi profilaksis, cara inilah yang ditempuh Angelina Jolie dengan mengambil jaringan beresiko sebanyak mungkin untuk menurunkan resiko menderita kanker. Pengangkatan jaringan payudara sehat atau mastektomi profilaksis bilateral (kedua sisi) dan pengangkatan baik jaringan tuba Fallopi maupun ovarium sehat atau dikenal dengan tindakan salphingo-oophorectomy profilaksis. Akan tetapi, tindakan ini pun tidak menghilangkan seluruh resiko kanker karena tidak semua jaringan dapat diangkat melalui prosedur ini. Melalui mastektomi preventif, wanita dengan mutasi gen akan dapat menurunkan resiko kanker payudara menjadi kurang dari 5% selama masa hidupnya, di mana resiko ini lebih rendah dibandingkan dengan populasi pada umumnya. Sedangkan pada wanita dengan operasi pengangkatan ovarium sebelum masa menopause dapat menurunkan resiko menderita kanker payudara sebesar 50%, bahkan yang disertai pemberian terapi penggantian hormon. Cara ketiga dengan menghindari tingkah laku tertentu yang mempertinggi kemungkinan terkena kanker, seperti menghindari kegemukan karena kurangnya aktivitas fisik dan obesitas terbukti dapat meningkatkan resiko kanker payudara. Kemopreventif (pencegahan dengan kemoterapi) juga dapat menjadi pilihan selanjutnya dengan melibatkan penggunaan zat alami atau sintetik seperti tamoxifen dan raloxifene yang telah disetujui penggunaannya oleh U.S. Food and Drug Administration (FDA) sebagai obat terapi kanker payudara. Saat ini, banyak studi berlangsung untuk menemukan cara baru yang lebih baik dalam mendeteksi, mengobati, dan mencegah kanker pada orang-orang dengan bawaan mutasi BRCA1 dan BRCA2. Studi-studi tambahan lain juga dilakukan dengan harapan untuk meningkatkan metode konseling genetika yang ada.   Sumber Pustaka: National Cancer Institute. "BRCA1 and BRCA2 : Cancer RIsk and Genetic Testing." National Cancer Institute Factsheet. Web. 29 May 2009. <http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA> The Royal Marsden NHS Foundation Trust. A Beginner’s Guide to BRCA1and BRCA2. Croydon, Surrey: Lundie Brothers Ltd, 2013. Print