Jika kedua orang tua anda merupakan pembawa (carrier) dari penyakit phenylketonuria, maka anda punya peluang 25% untuk mengidap penyakit ini! Mengapa? Phenylketonuria termasuk salah satu penyakit yang diturunkan secara resesif dari orang tua ke anak. Ini berarti anda dipastikan 100% menderita phenylketonuria jika kedua orang tua anda memang penderita phenylketonuria! Anda tidak perlu takut dengan phenylketonuria, sebab penyakit ini tidak menular. Namun anda perlu tahu tentang penyakit ini, sebab siapa yang sadar kalau diri kita merupakan pembawa dari phenylketonuria? APA ITU PHENYLKETONURIA? Pada kasus phenylketonuria, enzim phenylalanine hydroxylase (PAH) hanya ditemukan sedikit atau bahkan tidak ada. Defisiensi enzim ini menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino esensial phenylalanine. Fungsi enzim PAH ini sebenarnya adalah mengubah asam amino phenylalanin menjadi asam amino tyrosine. Sehingga pada penderita phenylketonuria, ditemukan akumulasi asam amino phenylalanin (hyperphenylalaninemia). Phenylketonuria merupakan gangguan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme asam amino phenylalanine. Insiden PKU kira-kira satu dari setiap 10.000 sampai 20.000 kelahiran. Pria dan wanita memiliki peluang yang sama untuk mendapat PKU. Biasanya orang kulit putih (kaukasia) dan orang Oriental yang berpeluang besar menderita PKU. Untunglah, orang Indonesia hanya berpeluang kecil untuk menderita penyakit ini. Lalu, apakah anda yakin anda tidak menderita PKU? Kenali gejalanya!